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O que é DNA?
O DNA (ácido desoxirribonucléico) codifica informações para tornar cada um de nós quem somos. O DNA é composto de quatro nucleotídeos: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T) em duas fitas. A ordem desses quatro nucleotídeos é diferente para cada pessoa e cada pessoa tem mais de 3 bilhões de nucleotídeos constituindo seu corpo. O DNA está localizado em quase todos os lugares do corpo, exceto dentro dos glóbulos vermelhos. Você nasce com seu DNA e ele não muda significativamente durante sua vida.
Regiões do DNA chamadas íntrons contêm repetições de padrões de nucleotídeos, enquanto os exons contêm genes. Genes são comprimentos de DNA que codificam uma mensagem para fazer uma proteína. As proteínas fazem todo o trabalho do corpo. As proteínas podem ser enzimas, fatores de regulação ou componentes estruturais do corpo.
Muitos de nossos testes examinam sequências específicas de DNA no corpo que constituem um gene. Em muitos casos, a pesquisa mostrou que uma única alteração de nucleotídeo em um gene pode influenciar a forma como o corpo reage às substâncias que você consome (por exemplo, etanol, cafeína ou compostos farmacêuticos como o albuterol).

O que é RNA?
O RNA (ácido ribonucléico) é um intermediário entre o DNA e a proteína.

O que é um gene?
Genes são comprimentos de DNA que codificam uma mensagem para fazer uma proteína.

O que é uma proteína?
As proteínas realizam as funções diárias para manter nosso corpo funcionando. As proteínas podem ser enzimas, fatores de regulação ou componentes estruturais do corpo.

O que é um alelo?
Um alelo é uma região do DNA, geralmente codificando um gene, que é herdado da mãe ou do pai.

O que é um cromossomo?
Um cromossomo é um feixe de DNA. Os humanos têm 23 cromossomos: cromossomos 1 a 21 e dois cromossomos X (feminino) ou um cromossomo X e um Y (masculino).

O que é homozigoto?
Homozigoto significa que uma pessoa possui duas cópias idênticas de um alelo.

O que é heterozigoto?
Heterozigoto significa que uma pessoa possui duas cópias diferentes de um alelo.

O que é fenótipo e genótipo?
Um fenótipo é uma característica observável, enquanto um genótipo é a sequência do gene real que pode ou não resultar em uma característica observável.

O que é dominante?
Um fenótipo dominante significa que o fenótipo é exibido se a pessoa tiver duas cópias do alelo dominante ou se tiver uma cópia do alelo dominante e uma cópia do alelo recessivo. Por exemplo, (DÊ EXEMPLO DE COR DOS OLHOS ou algo semelhante).

O que é recessivo?
Um fenótipo recessivo significa que o fenótipo é exibido apenas quando uma pessoa tem duas cópias do alelo recessivo. Por exemplo (DÊ O CASO OPOSTO COMO ACIMA)

O que é um nucleotídeo?
Um nucleotídeo é um composto feito de um grupo base, um açúcar e um fosfato. O DNA é composto por quatro nucleotídeos adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T), enquanto o RNA é composto por adenina (A), citosina (C), guanina (G) e uracila (U).

O que é qRT PCR?
qRT PCR (reação em cadeia da polimerase quantitativa em tempo real) é uma versão da PCR em que o DNA sendo amplificado pode ser visto em tempo real. Os corantes fluorescentes anexados ao DNA recém-sintetizado são detectados ao longo do tempo, de modo que, à medida que mais e mais DNA se acumula, mais fluorescência é detectada. Esta detecção precisa do produto pode ser usada para determinar a quantidade exata de DNA presente na amostra original, por exemplo, uma amostra enviada por um de nossos clientes.

O que é PCR ?
PCR (reação em cadeia da polimerase) é um processo no qual uma pequena quantidade de DNA é amplificada em uma quantidade muito maior (em até 240 vezes) por enzimas que sintetizam DNA em altas temperaturas. A temperatura é regulada em três estágios que compõem cada ciclo de síntese. Muitos ciclos semelhantes são executados para aumentar exponencialmente a quantidade de DNA.

O que é discriminação de alelo?
A discriminação alélica é uma técnica que permite a detecção de uma região do DNA em que existe uma única diferença de nucleotídeo ou polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) entre cada um dos alelos herdados dos pais de uma pessoa.

O que é um SNP?
Um SNP (polimorfismo de nucleotídeo único) é uma alteração de nucleotídeo único no DNA. Freqüentemente, os SNPs ocorrem em genes e mudam a maneira como uma proteína funciona, criando um fenótipo.

O que é um controle positivo?
Um controle positivo é uma amostra conhecida que dá um resultado positivo. Os controles são usados ​​como uma medida de controle de qualidade para garantir que um teste esteja funcionando corretamente.

O que é um controle negativo ?
Um controle negativo é uma amostra conhecida que dá um resultado negativo. Os controles são usados ​​como uma medida de controle de qualidade para garantir que um teste esteja funcionando corretamente.

Qual é o genoma humano ?
O genoma humano é composto por 21 cromossomos autossômicos e 2 cromossomos sexuais.

O que são cromossomos autossômicos ?
Cromossomos autossômicos são cromossomos não sexuais que estão presentes em ambos os sexos.

O que é um cromossomo sexual ?
Em humanos, os cromossomos sexuais são os cromossomos X e Y. As mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm um cromossomo X e um Y.